Datos de Parkinson

Datos de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno del movimiento (un término general usado para describir problemas en la fluidez y la facilidad del movimiento voluntario). En la EP, las partes del cerebro que controlan la fluidez y la facilidad de movimiento comienzan lentamente a perder su función adecuada. Los primeros síntomas a menudo incluyen una mano temblorosa, y la lentitud o rigidez de los movimientos. Los síntomas posteriores incluyen problemas con el equilibrio. La enfermedad de Parkinson es progresiva. Los medicamentos pueden mejorar los síntomas, pero aún no pueden curar o detener la progresión lenta de la enfermedad. EP se clasifica a menudo por la edad en la que los síntomas se notaron por primera vez: de aparición temprana (antes de los 40 años) o de aparición tardía (después de los 40 años).

¿Qué causa la enfermedad de Parkinson?
La causa exacta de la enfermedad de Parkinson es desconocida. Los científicos creen que los factores ambientales y hereditarios están implicados. Se cree que la interacción entre ellos puede ser importante. El curso general de la EP se conoce. En la EP, las neuronas que producen dopamina (un tipo de células cerebrales especializadas en mandar mensajes) mueren. La dopamina es un producto químico necesario para otras células nerviosas que controlan el movimiento. A medida que más y más de estas neuronas mueren, menos dopamina se produce y los movimientos voluntarios se convierten en difíciles de controlar. El área del cerebro más afectada en pacientes con EP es la sustancia nigra, que se encuentra en el tronco cerebral. Las neuronas de esta área tienen conexiones con otras estructuras profundas dentro del cerebro. La dopamina se envía a través de estas conexiones. La sustancia nigra y las estructuras profundas del cerebro afectadas por la EP son una parte del cerebro llamada ganglios basales. Una función importante de los ganglios basales es ayudar con el movimiento voluntario suave.

¿Quién tiene la enfermedad de Parkinson?
La EP es uno de los trastornos del movimiento más comunes y solo superada por la enfermedad de Alzheimer en la frecuencia de los trastornos neurológicos. Por ejemplo, en los Estados Unidos la EP es dos veces más común que la esclerosis múltiple, otra condición neurológica. La EP afecta a más de 500.000 estadounidenses, una cifra equivalente a toda la población de Washington DC. El uno por ciento de la población de los Estados Unidos mayores de 60 tiene la EP. La mayoría de los pacientes con enfermedad de Parkinson son diagnosticados entre las edades de 50 y 75 años. La edad promedio de diagnóstico es de 61 años. La EP de aparición temprana (desarrollo de los síntomas antes de los 40 años) representa sólo el 5-10 % de los casos. Los síntomas en las personas con la aparición temprana de la EP generalmente se desarrollan de manera más gradual que los de las personas con aparición tardía EP.

¿Se hereda la EP?
Para responder a esta pregunta hay que entender que los genes pueden causar enfermedades en dos formas diferentes. La primera es cuando el cambio en el ADN de un gen es tan grave que hace que se detenga la función normal del producto del gen (proteína) o le crea una nueva función que es muy perjudicial para la célula. Esta mutación es lo suficientemente grave como para causar una enfermedad independiente. Estas enfermedades genéticas se llaman trastornos mendelianos, por Gregor Mendel, el monje que describió por primera vez los patrones de herencia que hoy conocemos como la segregación genética, cuando estudió sus famosos guisantes. Sin embargo, las enfermedades más comunes que afectan a los seres humanos se deben a una combinación de factores, en los que los genes pueden tener la influencia preponderante. La variación genética aquí no son mutaciones severas, sino variaciones en los genes que nos hacen a cada uno de los individuos “individuales y únicos”. Ciertas combinaciones de estas variaciones, tal vez junto con exposiciones ambientales, hacen que haya individuos más predispuestos o susceptibles a una enfermedad. Todos sabemos de las enfermedades que se dan en nuestras familias si se trata de cáncer, enfermedades del corazón, etc. La genética que contribuye a estas enfermedades comunes se llama genética compleja. Hasta la fecha, varios genes han sido identificados en los cuales una mutación severa, por sí misma, causa la enfermedad de Parkinson. Estos son la alfa-sinucleína, Parkin, LRRK2, PINK1, DJ1 y una variante de EIF4G1. Nadie lo sabe a ciencia cierta, pero las estimaciones actuales son que estos genes de trasmisión “mendeliana” representan sólo alrededor del 5% de la EP. Los genes para el resto de la EP son del tipo complejos. Mientras que en el Centro Udall de la UM estudiamos todos los genes que conducen a la EP, nos concentramos en los genes complejos, ya que ellos son los que afectan a la mayoría de la gente. El riesgo para los hermanos e hijos de un paciente con la EP ha sido estimado en 2-10 veces mayor que el de la población general, lo que sugiere que los genes complejos son importantes en la EP.

¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Parkinson y parkinsonismo?
El parkinsonismo es el término general utilizado para describir un gran número de trastornos del movimiento con un grupo específico de síntomas de los cuales la EP es la forma más común. En general, cualquier enfermedad que tiene algunos de los síntomas de la EP se incluye en el grupo de “ parkinsonismo “ más grande.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la EP?
Estos se describen bien en muchos sitios, y nuevas opciones están apareciendo continuamente. Las personas deben consultar a su médico, neurólogo o especialista en trastornos del movimiento local para obtener información sobre ellos.